Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist ein Bluttest für Schwangere, mit dem das Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 beim ungeborenen Kind mit sehr hoher Zuverlässigkeit eingeschätzt werden kann. Eine endgültige Diagnose stellt der NIPT jedoch nicht dar.

Vor der Entscheidung für oder gegen die Durchführung des Tests ist es wichtig, dass Sie umfassend informiert werden, eine qualifizierte Ultraschalluntersuchung erhalten und ausreichend Zeit für Ihre persönliche Abwägung haben.

Beim NIPT wird die zellfreie DNA des Kindes, die im mütterlichen Blut zirkuliert, analysiert. Das Ergebnis liegt in der Regel nach 7 bis 10 Werktagen vor. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 (Down-Syndrom) beträgt etwa 99,7 %, während die Falsch-Positiv-Rate mit rund 0,04 % sehr niedrig ist. Ein unauffälliges Ergebnis kann eine Chromosomenstörung nicht mit absoluter Sicherheit ausschließen, das Restrisiko ist jedoch sehr niedrig.

Grundsätzlich kann der Test auch Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen erfassen. Eine routinemäßige Durchführung dieser Analyse wird jedoch nicht empfohlen. Entsprechend den aktuellen Empfehlungen der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) werden weiterführende genetische Untersuchungen derzeit nur in besonderen Fällen angeraten.

Der NIPT wird in unserer Praxis ausschließlich in Verbindung mit einer Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Bitte beachten Sie, dass die Kosten für den NIPT und den Ultraschall nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden.

Wichtig ist: Der NIPT kann nur das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen einschätzen, er kann keine vollständige Aussage zur Gesundheit Ihres Kindes treffen. Viele Fehlbildungen oder Erkrankungen lassen sich nur im Ultraschall oder gar nicht in der Schwangerschaft erkennen, auch wenn der NIPT unauffällig ist.

Fällt der Test auffällig aus, bedeutet dies nicht automatisch, dass Ihr Kind tatsächlich betroffen ist. In diesem Fall wird Ihnen immer eine weitere Abklärung, zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie, angeboten, mit der eine gesicherte Diagnose gestellt oder eine Trisomie ausgeschlossen werden kann.

Der Ultraschall bleibt das wichtigste Untersuchungsverfahren in der Schwangerschaft, weil Ihr Baby dabei insgesamt beurteilt wird: Wachstum, Organe, Blutfluss und viele strukturelle Details. Die meisten Auffälligkeiten, die die weitere Schwangerschaft oder den Verlauf der Geburt beeinflussen können, werden nicht durch einen Bluttest, sondern im Ultraschall erkannt.

Für Sie bedeutet das:

• Ein guter Ultraschall gibt Ihnen einen umfassenden Eindruck von der Entwicklung Ihres Kindes.
• Der NIPT kann diesen Eindruck ergänzen, aber nicht ersetzen, insbesondere nicht die sogenannte „Feindiagnostik“ im ersten oder zweiten Trimester.

Fachgesellschaften empfehlen, NIPT nicht als Routine-Bluttest für alle, sondern als individuell begründetes Angebot zu sehen. Gut ist, wenn Sie vor der Entscheidung in Ruhe mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen können, wie hoch Ihr persönliches Risiko eingeschätzt wird und welche Erwartungen Sie an das Testergebnis haben.

Hilfreiche Fragen für Sie können sein:

• Möchte ich überhaupt wissen, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21, 18 oder 13 besteht?
• Was würde ein auffälliger Befund für mich und meinen Partner bedeuten – emotional, familiär und praktisch?
• Würde ich im Fall eines auffälligen Ergebnisses eine weitere, invasive Untersuchung in Anspruch nehmen wollen?

Rufen Sie uns an, schreiben Sie uns eine E-Mail oder vereinbaren Sie einen Termin. Wir sind für Sie da und begleiten Sie einfühlsam bei allen Anliegen rund um das Thema nicht-invasiver Pränataltest.