Ersttrimester-Diagnostik

Zwischen der 12. und 13. Schwangerschaftswoche kann eine sogenannte Ersttrimester-Diagnostik durchgeführt werden. Sie umfasst eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung, bei der das Kind und seine Entwicklung genau beurteilt werden. Dabei werden unter anderem die kindliche Größe und die Nackentransparenz gemessen.

Aus den Ultraschallbefunden, Laborwerten aus dem mütterlichen Blut (z. B. PAPP‑A, freies ß‑hCG) und dem Alter der Mutter wird eine individuelle Risikoeinschätzung für Chromosomen­veränderungen – insbesondere für das Down-Syndrom (Trisomie 21) – berechnet.

Die Untersuchung liefert keine Diagnose, sondern zeigt Wahrscheinlichkeiten auf. Je nach Ergebnis kann entschieden werden, ob weitere Untersuchungen sinnvoll sind, z. B. eine nicht-invasive Bluttestung (NIPT), eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).

Vor einer weiterführenden Diagnostik ist eine ausführliche ärztliche Beratung wichtig. Sie hilft Ihnen, die Befunde zu verstehen und Ihre persönliche Entscheidung im Einklang mit Ihren Bedürfnissen zu treffen.

Die Ersttrimester-Diagnostik (ETD) wird in der Regel zwischen der 12. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie dient der Beurteilung der kindlichen Entwicklung und der Einschätzung individueller Risiken für bestimmte genetische Veränderungen.

Im Rahmen der ETD wird das Kind mithilfe modernster hochauflösender Sonografie untersucht. Dabei werden wichtige Entwicklungsparameter wie die Scheitel-Steiß-Länge, die Nackentransparenz (eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich) und die Herzaktivität erfasst. Diese Informationen geben Aufschluss über das Wachstum, die Organentwicklung und erste Hinweise auf mögliche Fehlbildungen.

Die Untersuchung erlaubt eine statistische Risikoabschätzung für bestimmte Chromosomenveränderungen, vor allem das Down-Syndrom (Trisomie 21), aber auch Trisomie 18 und 13.

Neben dem mütterlichen Alter fließen auch Laborwerte aus dem Blut der Mutter (z. B. PAPP‑A und freies ß‑hCG) in die Berechnung ein. Das Ergebnis zeigt, wie wahrscheinlich eine solche Veränderung ist – es ersetzt jedoch keine genetische Diagnose.

Ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht, dass eine Fehlverteilung der Chromosomen tatsächlich vorliegt, sondern dass eine weiterführende Diagnostik empfohlen werden kann. Das Ergebnis hilft, eine individuell passende Entscheidung zu treffen, ob und wie genauere Untersuchungen folgen sollen.

Das frühe Präeklampsie-Screening kann zeitgleich mit dem Ersttrimesterscreening erfolgen (SSW 12 bis 13+6).

Die Präeklampsie ist eine Multisystemerkrankung der Schwangerschaft und ist charakterisiert durch einen hohen Blutdruck und eine vermehrte Eiweißausscheidung im Urin nach der 20. SSW. Hierdurch kann es zu einer verminderten Durchblutung der Plazenta und zu Wachstumsstörungen beim ungeborenen Baby kommen. 2% – 8% der Schwangeren sind betroffen. Bestimmte Risikofaktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit für die Entstehung einer Präeklampsie (Übergewicht, Alter über 40 Jahre, Reproduktionsmaßnahmen, Präeklampsie in der eigenen Vorgeschichte oder in der Familie, Diabetes, Nierenerkrankungen und vorbestehender Bluthochdruck). Eine Erstgebärende hat a priori ein mittleres Risiko für eine Präeklampsie.

Dieses Krankheitsbild ist weltweit eine der führenden Ursachen für mütterliche und kindliche Morbidität und Mortalität. Unser Ziel ist die Früherkennung und rechtzeitige Prophylaxe dieser Komplikation.

Die Erkennungsrate einer frühen Präeklampsie liegt bei 90%. Gemäß der Empfehlung der FMF London nutzen wir alle erforderlichen Marker, um die Erkennungsrate zu optimieren (mütterlicher Blutdruck, Vorgeschichte, Messung von Serummarkern wie PAPP-A und PLGF sowie Doppleruntersuchung der mütterlichen Arterien). 

Die Option einer prophylaktischen Gabe von Aspirin 150 mg (low dose) führt zu einer Reduzierung des Risikos für eine frühe Präeklampsie vor der 32. SSW. Die Erfolgsrate dieser Behandlung wird international mit über 60% angegeben. Voraussetzung ist allerdings, dass Aspirin vor der 15. SSW begonnen wird.

Blutdruckkontrollen bei der Schwangeren sowie Verlaufskontrollen des kindlichen Wachstums und der Durchblutung von Baby und Plazenta zeigen im Verlauf der Schwangerschaft, ob die Behandlung wirksam ist.

Bei einem auffälligen Testergebnis oder individuellem Wunsch stehen verschiedene Möglichkeiten zur Verfügung:

• Nicht-invasive pränatale Testung (NIPT): Analyse kindlicher DNA im mütterlichen Blut ohne Eingriffsrisiko.
• Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen, meist ab der 11. Woche.
• Amniozentese: Fruchtwasseruntersuchung ab etwa der 15. Woche für eine genaue Chromosomenanalyse.

Alle Verfahren haben unterschiedliche Aussagekraft und Risiken die individuell besprochen werden sollten.

Das Ergebnis der Ersttrimester-Diagnostik wird in einem ausführlichen Gespräch erklärt. Dabei werden die medizinischen Befunde gemeinsam mit Ihren persönlichen Vorstellungen, Ihrem Informationsbedarf und Ihrer familiären Situation berücksichtigt.

Eine individuelle ärztliche Beratung ist entscheidend, um die für Sie passende Option zu wählen. Sei es die Bestätigung des unauffälligen Befundes oder die Entscheidung für eine weiterführende Untersuchung.

Bevor Sie sich für zusätzliche Untersuchungen entscheiden, sollten Sie sich folgende Fragen stellen:

• Wünsche ich solche Informationen vor der Entbindung?
• Welche Erwartungen habe ich an das Untersuchungsergebnis? Möchte ich nur eine Risikoabschätzung oder eine sichere Diagnose?
• Kommt ein Eingriff, wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasseruntersuchung für mich in Frage?
• Könnte ich das erhöhte Fehlgeburtsrisiko bei einer Nadelpunktion in der Schwangerschaft akzeptieren?
• Wie würde ich auf ein auffälliges Resultat reagieren? Könnte ich mich schlimmstenfalls zu einem Schwangerschaftsabbruch entschließen?
• Kann ich mir vorstellen, ein Kind mit einer Behinderung großzuziehen? Welchen Einfluss hätte dies auf unsere Familie?
• Falls ich mich gegen vorgeburtliche Diagnostik entscheide, werde ich bis zur Entbindung in großer Sorge sein? 

Eine persönliche ärztliche Beratung vor jeder Entscheidung ist sehr empfehlenswert. Sie hilft, offene Fragen zu klären und mögliche Untersuchungswege nach Ihren individuellen Bedürfnissen auszuwählen.

Rufen Sie uns an, schreiben Sie uns eine E-Mail oder vereinbaren Sie einen Termin. Wir sind für Sie da und begleiten Sie einfühlsam bei allen Anliegen rund um die Ersttrimester-Diagnostik.