Humangenetik

Humangenetische Beratung ist ein spezialisiertes ärztliches Gespräch, in dem wir Sie und Ihren Partner dabei unterstützen, genetische Risiken in der Schwangerschaft zu verstehen und gute Entscheidungen für Ihre Familie zu treffen. In unserem Schwerpunkt auf Pränataldiagnostik und Frauenheilkunde verbinden wir diese Beratung mit modernen Ultraschalluntersuchungen und – falls nötig – weiteren genetischen Tests.

In unserer Praxis sprechen Sie mit speziell qualifizierten Ärztinnen und Ärzten darüber, ob bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für eine angeborene oder genetisch bedingte Erkrankung besteht.

Wir erklären Ihnen mögliche Ursachen, die Bedeutung eines Befundes und welche Untersuchungen sinnvoll sein können. Das Beratungsgespräch ist ergebnisoffen, respektvoll und ohne Druck in eine bestimmte Richtung.

Unser Ziel ist, dass Sie erkennen, wie hoch ein Risiko tatsächlich ist und was ein unklarer oder auffälliger Befund (z. B. im Ultraschall oder NIPT) für Ihr Kind bedeuten kann.

Wir geben Ihnen Raum für Ihre Fragen und unterstützen Sie dabei, eine informierte Entscheidung über weitere Schritte wie Feindiagnostik, spezielle Ultraschalluntersuchungen oder genetische Tests zu treffen.

Zu Beginn schildern Sie uns Ihre Situation und Ihre Fragen, zum Beispiel auffällige Ultraschallbefunde, ein auffälliges Screening oder bekannte Erkrankungen in Ihrer Familie; vorhandene Befunde bringen Sie bitte mit zum Termin.

Wir erheben Ihre Vorgeschichte, schauen uns die Familienkonstellation an, besprechen in Ruhe mögliche Untersuchungen (z. B. hochauflösende DEGUM-Ultraschalluntersuchungen, weiterführende pränatale Diagnostik, ggf. genetische Tests) und vereinbaren bei Bedarf einen Folgetermin zur ausführlichen Ergebnisbesprechung.

Häufig beraten wir Paare nach auffälligen Befunden im Ersttrimester-Screening, in der Feindiagnostik, im NIPT oder bei wiederholten Fehlgeburten sowie bei bekannten genetischen Erkrankungen in der Familie.

Gemeinsam besprechen wir, welche Konsequenzen eine mögliche genetische Veränderung für Schwangerschaft, Geburt und das Leben Ihres Kindes hätte und welche Unterstützung, Therapie- oder Fördermöglichkeiten es gibt.

Liegt eine medizinische Indikation vor – zum Beispiel ein auffälliger Befund in der Schwangerschaft, eine bekannte genetische Erkrankung in Ihrer Familie oder ein erhöhtes Wiederholungsrisiko – übernehmen gesetzliche Krankenkassen und in der Regel auch private Krankenversicherungen die Kosten der humangenetischen Beratung sowie üblicherweise auch die Kosten notwendiger genetischer Laboruntersuchungen.

Bei privaten Krankenversicherungen empfehlen wir, die Kostenübernahme vorab individuell mit Ihrer Versicherung zu klären.

Insgesamt hat die genetische Diagnostik in allen medizinischen Fachgebieten deutlich an Bedeutung gewonnen und wird bei unklaren Krankheitsbildern zunehmend als diagnostisches Verfahren eingesetzt, darunter

• Herz Erkrankungen
• Erkrankung von Gehör und Augen/Visus
• Erkrankungen der Muskulatur
• Neurologische Erkrankungen um Kindes-/Jugend-/Erwachsenenalter
• Erkrankung von Haut/Knochen/Gefäßsystem
• Stoffwechselstörungen, z.B. Fettstoffwechsel, Diabetes, Nahrungsmittelunver­träglichkeiten, Blutbildungsstörungen
• Rheumatologische, entzündliche, immunologische Erkrankunge

Rufen Sie uns an, schreiben Sie uns eine E-Mail oder vereinbaren Sie einen Termin. Wir sind für Sie da und begleiten Sie einfühlsam bei allen Anliegen rund um die Humangenetik.